Ritka genetikai betegségek I.


Ritka genetikai betegségek - Familiáris adenomatosus polyposis

Familiáris adenomatosus polyposis (FAP)

Ritka genetikai betegségek I.Általában úgy tartják, hogy a rosszindulatú tumoros betegségek körülbelül 5 százaléka olyan, amelyben ténylegesen döntő szerepe van valamilyen genetikai tényezőnek. Ebbe az 5 százalékba tartozik bele rövidített nevén a FAP betegség is. Több szakember úgy tartja, hogy ez a probléma visszavezethető a vastagbélrák kialakulásának 100 százalékára.

A FAP, azaz a Familiáris adenomatosus polyposis jelentése

A familiaris kifejezés a latin család szóból származik, amely arra utal, hogy a betegség az 50 százalékos öröklődési esély miatt egyes családokban halmozottan jelentkezik. De nem kell nagyon aggódni, mert tízezer emberből egyet érint.

Az adenomatosus szó a polipok speciális változatára utal.

A polyposis kifejezés a polipok sokaságát jelzi, amik szövetszaporulatok, melyek a vastag- és a végbél falából indulnak ki, és annak ürege felé nőnek.

A betegség oka

Ez egy ritka örökletes állapot, az 5. kromoszóma mutációja (szerkezeti változás) miatt alakul ki. A genetikai változás következményként egy olyan fehérje sérül, melynek az a szerepe, hogy a kóros sejtburjánzást megakadályozza. A mutáció miatt azonban a polipok kialakulása lehetővé válik, ezzel magyarázható azok nagyszámú megjelenése. Gyakran a gyomor és a vékonybél kezdeti szakasza is érintett.

A FAP speciális formái

A fehérje megváltozása nemcsak a vastagbélben okozhat problémát. A szervezet más részein is kórállapotok alakulhatnak ki. Az alábbi betegségek a FAP speciális formáinak tekinthetők, melyekkel az orvostudomány általában sem sűrűn találkozik.

  • Turcot-szindróma,
  • Gardner-szindróma
  • Peutz-Jeghers szindróma,
  • Cronkhite-Canada-szindróma

A FAP tünetei

  • a betegség legtöbbször tünetmentes,
  • a széklet belsejében barnás vér (orvosi segítség szükséges).

Járulékos tünetek, amik nem mindenkinél jelentkezhetnek

  • ciszta,
  • fekete folt a retinán,
  • csontkinövés.

Sajnos az orvosok nem nagyon veszik észre ezeket a tüneteket.

A Familiáris adenomatosus polyposis kezelése

A betegség kezelésére ideális megoldás nem létezik. Mivel a polipok nagy száma és azok genetikai tulajdonságai miatt a rákos állapot előbb-utóbb bekövetkezik, a kezelés a végbél és a vastagbél teljes sebészi eltávolítását jelenti, a vékonybél és a végbélnyílás egyesítésével.

A jövő technikai vívmányai, melyek a génterápiát érintik, megteremtik az elvi lehetőséget mind a megelőzés, mind a kezelés vonatkozásában. Addig viszont a beteget csak a műtéttel lehet megóvni a kezelés hiányában biztosan kialakuló rákos állapottól.

A betegségben szenvedő személyek rokonainak genetikai szűrése mindig megtörténik viszonylag fiatal korban, ezért a FAP megjelenése előre kiszámítható. Akiknél a gyermekkorban elvégzett genetikai vizsgálat igazolja, hogy a betegség a későbbiekben megjelenik, azoknál 14 éves kor felett rendszeres időközönként endoszkópos vizsgálat javasolt a polipok számának, méretének és állapotának követésére, ellenőrzésére.

Previous Új eredmények az axion-kutatásban
Next Okos kerékpár – guruljon okosan!

No Comment

Leave a reply

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.