A hirtelen szívhalál-esetek 27 százalékát génmutáció okozza ausztrál kardiológusok szerint,

felfedezésük utat nyithat megelőző kezelések előtt és a nagy kockázattal bíró családok számára. Hirtelen szívhalálnak nevezik azt a szíveredetű halált, ahol a tünetek fellépése és a halál bekövetkezése között maximálisan egy óra telik el. A szakemberek és az orvosok eddigi véleménye szerint a hirtelen szívhalál hátterében mindig szívritmuszavar áll. A Sydneyi Egyetem kutatói viszont mást mondanak. 490 ausztrál és új-zélandi – 1-35 éves – fiatal hirtelen szívhalálát vizsgálták. A 2010-12 között történt esetek 60 százalékának – 292 eset – megtalálták az okait az egykori kórboncnoki, törvényszéki orvosszakértői és rendőrségi jelentéseket átvizsgálva.

A maradék 198 megmagyarázhatatlan eset megértésére vérvizsgálatokat végeztek, szűrésnek vetették alá a családtagokat, és kiderítették, hogy a vizsgált alanyok és vele az okok 27 százalékának hátterében génmutáció áll. Chris Semsarian kardiológus elmondta, hogy ez a tudás életeket ment meg, mivel megelőző kezelésekre nyílik lehetőség az érintett, nagykockázatú családokban. „Ha megtaláljuk a hibás gént, amely a fiatal hirtelen halálát okozta, tesztelni lehet a hozzátartozókat az adott génmutációt illetően, és ha a hozzátartozónak is van ilyen génmutációja, őt is veszélyeztetheti a kór. Ebben az esetben kezelést kaphat, például bétablokkolót, vagy beültethetünk defibrillátort a mellkasába” – idézte a professzort a The Guardian brit napilap.