A Familiar Cancer nemzetközi, öröklődő tumoros megbetegedésekkel foglalkozó, elismert szaklapban a napokban jelent meg,

hogy egy hazai kutatócsoport új géndiagnosztikai eljárás segítségével a világon az elsők között valósította meg az öröklődő emlő- és petefészekrák kialakulásában szerepet játszó összes ismert genetikai tényező egy időben és gyorsan történő vizsgálatát.

Angelina Jolie esete óta ismertebb, hogy az emlő- és petefészekrák kialakulásával kapcsolatban a legsűrűbben vizsgált genetikai faktor az úgynevezett BRCA1 és BRCA2 gének betűsorrendje. Már az is óriási teljesítmény, hogy ezeket a géneket nem csak néhány ponton vizsgálják meg, hanem a teljes genetikai információt elolvassák belőlük – ám a magyar kutatók ennél is jóval tovább mentek.

A Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinikáján működő PentaCore Laboratóriumban Dr. Kósa János és Árvai Kristóf vezetésével dolgozó kutatócsoport világviszonylatban új géndiagnosztikai módszert (úgynevezett újgenerációs szekvenálást, az angol rövidítéssel NGS) alkalmazva igen nagy gének gyors, pontos térképezését tették elérhetővé a rutin klinikai gyakorlat számára. Nem csak a felhasznált módszer az újdonság, hanem az a kutatók által összeállított egyedülálló genetikai panel is, amely tartalmazza a jelen tudományos és orvosi ismereteink szerint az említett kórképek hátterében álló valamennyi gént.

Az öröklődő emlő- és petefészekrák Breaston-Complete nagyfelbontású és nagy mélységű genetikai diagnosztikája jelenleg magánfinanszírozásban érhető el, korrekt és komplett humángenetikai és/vagy onkológiai tájékoztatás után. A hazai géndiagnosztikában vezető helyet betöltő, dinamikusan fejlődő laboratóriumban emellett számos más, a világon egyelőre csak itt elérhető vizsgálatot fejlesztettek ki. Az alkalmazott legkorszerűbb molekuláris biológiai eljárásokkal különböző, sok esetben ritka genetikai betegségek azonosíthatóak, bizonyos daganatok kialakulásának kockázata becsülhető meg, illetve egyes daganatok esetében a személyre szabott kezelés is lehetővé válik. A PentaCore Laboratórium a klinikai újgenerációs szekvencia meghatározás egyik hazai úttörője, elkötelezett a megbízható és hiteles genetikai tájékoztatás mellett, kiemelt céljai között szerepel a társadalom genetikai ismereteinek folyamatos bővítése.