A kígyók hőlátó képessége, azaz annak mechanizmusa segítségével akár a látás is visszanyerhető.

„A humán retina egy nehezen kutatható, kevésbé ismert szerv. Az elmúlt évtizedben egyre inkább nyilvánvalóvá vált, hogy az állatokon elért eredményekből levont következtetéseket nem lehet közvetlen módon az emberi retinára alkalmazni. A kísérletek emberi szöveten történő elvégzése épp ezért alapvető fontosságú, ennek azonban gátat szab a megfelelő minőségű humán szövethez való hozzáférés. Ezt felismerve a Semmelweis Egyetem Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézetének Retina Laboratóriumában a vezetésemmel kifejlesztettünk egy világviszonylatban is egyedülálló szövettenyésztési eljárást, mellyel a szervdonációból visszamaradó retina szövet akár 14 héten át is életben tartható rendívül jó szövettani megtartottság mellett” – magyarázta dr. Szabó Arnold egyetemi tanársegéd.

A laboratórium által kifejlesztett eljárást olyan, terápiás célú szervdonációból fennmaradt retinaszöveten végezték, mely egyéb módon nem hasznosítható. Viszont az eljárásnak köszönhetően lehetővé váltak az emberi idegszöveten eddig nem kivitelezhető, hosszú távú vizsgálatok is.

Az eljárás iránt óriási a nemzetközi érdeklődés mind az alkalmazott kutatás, mind az alapkutatás irányából. Több nagy nemzetközi gyógyszeripari együttműködés már sikerrel zárult, továbbiak pedig jelenleg is tárgyalás alatt állnak. Felfedezésük vezetett el a dr. Roska Botond laboratóriumaival való közös munkáig. 

Dr. Roska Botond és munkatársai felfedezték, hogy vírusok segítségével be lehet juttatni a degenerált retinába olyan csatornákat, amelyek érzékelik a fényt, ezzel pedig a vak retinát ismét látóvá lehet tenni. Eredményeiket azonban nem tudták megfelelő módon tesztelni humán retinán. Ebben nyújtott segítséget a Semmelweis Egyetem Retina Laboratóriuma. A közös kutatás 2014-ben kezdődött.

A Nature Neuroscience-ben egy olyan, a specifikus génterápiához nélkülözhetetlen mesterséges promóter-könyvtárat, azaz a gének előtt elhelyezkedő, szabályozó DNS-szakaszokat írtak le, amelyek segítségével az emberi retina egyes sejtjei szelektíven megcélozhatóak. A promótereket alkalmazva adeno-asszociált, vagyis kis mennyiségű DNS-t tartalmazó, emberre ártalmatlan vírus (AAV) vektorainak segítségével egy adott méretű gén célzottan beültethető az emberi retinába. Így lehetőség van az adott sejttípus betegségeinek kezelésére és a génhiba okozta zavarok korrigálására. Illetve mesterségesen szerkesztett gének kifejeztetésére.

A kísérlet célja a fényérzékenység és a látás visszaállítása volt a vak retinában.

Ehhez a kígyók hőérzékelésében is szerepet játszó rendszert vették alapul. A kígyók ugyanis nemcsak látnak, de egy speciális szervükkel a hőt is érzékelik. A kutatóknak adeno-asszociált (kis mennyiségű DNS-t tartalmazó, emberre ártalmatlan) vírus vektorok segítségével sikerült egy mesterségesen módosított, hőre érzékeny ioncsatornát bejuttatni a retinába. Ezt a látható spektrumon kívül eső, közeli infravörös fénnyel keltett hőhatással célzottan aktiválták. A vizsgálatok igazolták, hogy ennek segítségével visszatért a retina fényérzékenysége, az információ a látópályán keresztül a látókéregbe is eljutott. Részben pedig a funkcionális látást is sikerült visszaállítani.

A most „Restoring vision using tunable near-infrared sensors” címmel publikált, úttörő megoldás egyik fő előnye, hogy a még fejlesztés alatt álló optogenetikai eljárásokkal szemben részlegesen megtartott látás esetén (így például időskori makula degenerációnál) is alkalmazható lehet. A jelenleg is párhuzamosan, világszerte több laboratóriumban kutatott optogenetikai terápiás célú eljárásokban ugyanis a látható fényre érzékeny ioncsatornát próbálnak kifejeztetni a vak retinában. Ezeket azonban csak nagyon erős látható fénnyel lehet stimulálni, amit ezért csak teljesen vak emberekben lehetne alkalmazni. 

A kísérletek dr. Roska Botond irányításával zajlottak, a génterápiás ötlet és fejlesztés az ő kutatócsoportjához tartozik. A humán platformot, így az emberi szöveteken való eljárások elvégzését lehetővé tevő retinamodellt azonban dr. Szabó Arnold és a Semmelweis Egyetem Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézetének Retina Laboratóriuma biztosította. A bázeli kísérletekhez a Semmelweis Egyetem jelentős tudástranszferrel járult hozzá.

„A végső cél természetesen a vakság megszüntetése és a betegek látásának visszanyerése. Ennek elősegítésére szeretnénk Magyarországon a Semmelweis Egyetem aktív részvételével egy klinikai kutatóközpontot létrehozni, hogy itthon, magyar betegeken segíthessünk olyan terápiás eljárásokkal, amiket részben szintén magyarok fejlesztettek ki. Kutatópartnereinkkel közös reményünk, hogy ez a közeljövőben megvalósulhat” – tette hozzá dr. Szabó Arnold.