A ritka betegségek, tünetegyüttesek akár szuperhőssé is tehetnek! 1. rész


A ritka betegségek, tünetegyüttesek akár szuperhőssé is tehetnek! 1. rész
Olvasási idő: 4 perc

Egyes betegségekről, szindrómákról, tünetegyüttesekről keveseknek jutna eszébe, hogy valójában hasznosak is lehetnek a mindennapi élet során.

Igaz, bizonyos esetekben ezek is képesek valóságos átokként funkcionálni, de ezzel együtt vagy ennek ellenére is léteznek valódi szuperhősök! A szindrómák olyan tünetcsoportot jelentenek, amelyek egy kóros testi vagy pszichikai jelenséggel hozhatóak összefüggésbe. E titka betegségek oka egyaránt lehet hormonális, genetikai, idegi eredetű vagy pszichés. Csaknem mindegyik szindrómáról elmondható, hogy egy bizonyos spektrumon értelmezhetők. Így vannak olyan betegek, akik jól funkcionálnak, tehát könnyebben be tudnak illeszkedni a társadalomba és elváltozásaik csak kevéssé zavarják őket a mindennapjaikban. Esetleg szuperhőssé válhatnak.

Az egész az autizmus enyhébb változatával, vagyis az Asperger-szindrómával kezdődött! Az autizmus egy idegi-fejlődési rendellenesség, ami kívülről abnormális, adott szociális helyzethez nem kapcsolódó viselkedésbeli kitörésekben, csökkent szociális képességekben ragadható meg. Az autistáknak általában saját kis világuk van. Ugyanakkor a mérték, hogy mennyire merülnek el benne, egy skálán értelmezhető. Ennek a skálának az elején található az Asperger-szindróma.

Dr. Hans Asperger portréja. Forrás: historynewsnetwork.org
Dr. Hans Asperger portréja. Forrás: historynewsnetwork.org

Utóbbi egy 1944-ben leírt tünetegyüttes, amelyet Hans Asperger osztrák pszichiáter ,,fedezett fel” és alkalmazta, mint külön kategória. Azon, tudományos körökben, a mai napig vitáznak, hogy ez a szindróma mennyire rokonítható az autizmussal, hiszen az ebben szenvedők más autistákhoz képest jól kommunikálnak, beszédfejlődésük teljesen normális. Ugyanakkor a mimika, a testbeszéd felismerése és az adott társadalmi szituációhoz illeszkedő hanghordozás tárgykörében már gyengülnek a képességeik. Az ilyen emberek sokszor nem is ismerik fel – csak hosszas tanulás után –, hogy akivel párbeszédet folytatnak, esetleg vicceskedve vagy ironikusan beszélt.

Értelemszerűen ezek az emberek zárkózottabbak, introvertáltabbak, mint a kortársaik, viszont magas intelligencia jellemzi őket!

Számos hírességről derült ki utóbb, hogy aspergeres. Ilyen diagnózis született a híres sci-fi íróról, Isaac Asimovról, a színész Dan Aykroydról, a geográfus Charles Darwinról és korunk tech-zsenijéről, Bill Gatesről is. A lista sokáig folytatható, bár azt azért nem árt tudni, hogy újabban mindenkire rásütik ezt a bélyeget. Példának okáért Wolfgang Amadeus Mozartra is, akit mivel nem lehet a jelenben vizsgálni, egyes viselkedési részletekből lehet csak következtetéseket levonni, ez viszont sok esetben félreértelmezhető. Az Asperger-szindróma, a valódi pszichiátriai értelmében nem teszi zsenivé az embert, mindössze magasfokú koncentrációt ,,ad”, amivel az illetők hamar mestereivé válnak saját érdeklődési körüknek. Ez azonban már a tehetség vitatott témaköre.

Az Asperger-szindróma tehát biztosít egyfajta fókuszt és innentől elengedi az alany kezét a szuperhőssé válás ösvényén. Egy hasonló ritka betegség, de technikailag másmilyen fantasztikus képesség, a hipermnézia. Ez egy olyan állapot, amikor valaki ,,abnormálisan” sok mindenre emlékszik. Az emberi memória rövid és hosszútávú részekből épül fel. Az evolúció során úgy alakult ki az emberi elme, hogy bizonyos, az életben maradáshoz szükséges és tanult folyamatokat, képeket megjegyezze, ugyanakkor szelektáljon is ezek között. A hipermnéziás ezzel szemben szinte mindent megjegyez, hasonlóan egy merevlemezhez. Bár ez sem ilyen egyszerű!

Ugyancsak néhány esetet sikerült beazonosítani – leghíresebb példa talán Rebecca Sharrock –, de azok sem egyformák. Ami közös az az önéletrajzi-ihletettségű emlékezés. Egészen kicsi, akár pár napos korukból már vannak emlékeik és képesek oldalakat idézni egyes könyvekből, amit életük egy-egy fontosabb szakaszában olvastak, mint például a Harry Potter young adult regények. Az adott szövegre a szó szoros értelmében emlékeznek, a fotografikus memóriához hasonlóan tudják a lap színét és az illusztrációkat a maguk teljességében felidézni. Azonban néhányuk, dacára a hihetetlen memóriájának, képtelen értelmezni az emlékeit és ez frusztrálja. Ez esetben talán találó a Descartes-féle ember-gép szemlélet. Rebecca Sharrock beszámolója szerint sokszor fáj a feje, fáradékony és hamar elalszik.

Ezeket a tüneteket kivéve a hipermnézia valódi szuperképesség, ami sok esetben hasznossá tud válni, főleg a fotografikussága miatt.

Ezeket a tüneteket kivéve a hipermnézia valódi szuperképesség, ami sok esetben hasznossá tud válni, főleg a fotografikussága miatt.

Azonban nem lehet eléggé hangsúlyozni, hogy egészen ritka képességről, tünetegyüttesről van szó. Egy 2021-es felmérés szerint mindössze hatvanan vannak a világon, akiket hipermnéziával diagnosztizáltak. Igaz, azt nem tudni, hogy a képesség idővel mennyire halványul, esetleg lehetséges-e akaratlagosan felejteni, ahogyan azt egy orosz hipermnéziás, Szolomon Seresevszkij állította. Bár az is csak spekuláció, hogy kevéssé függ össze a magas IQ-val,a témát mégis érdemes és kell is kutatni.

A következő eset kissé félelmetes. Alanya tökéletesen úgy néz ki, mint a társai, semmilyen kommunikáció vagy viselkedésbeli hiányossága nincs. Csak éppen nem érez semmilyen fájdalmat, noha minden idege megvan hozzá. Ez a szuperhős képesség vagy szindróma az úgynevezett veleszületett érzéketlenség. A hipermnéziánál is ritkább betegség során az adott személy totálisan érzéketlen a fájdalomra és könnyedén elviseli a szélsőséges körülményeket. A jelentett esetek száma 20 körül van, viszont egy svéd falucskában, a kevesebb, mint 800 lakosú Vittangiban extrém magas koncentrációban, 40-en élnek együtt ezzel.

Tudósok szerint több dolog is előidézheti az érzéketlenséget, viszont egyik sem az idegek károsodása miatt figyelhető meg.

Leggyakrabban az agy megnövekedett endorfin-termelését okolják; amit ugyan megpróbálták csökkenteni egy opioid-antagonistával (naloxon), viszont ez nem mindig vezetett sikerre és akkor is csak időszakosan. Valószínűleg egy hibás gén állhat a dolgok hátterében. Mindenesetre a tünetegyüttes elképesztően veszélyes. Ezekben az emberekben nincs meg a természetes testi jelzés, ami miatt könnyedén átléphetnek a tűréshatárukon. Például erőspaprika-mérgezést kaphatnak, ugyanakkor sebeik gyorsabban is gyógyulnak valamivel, és nem jellemző rájuk a depresszió, a félelem.

A veleszületett érzéketlenség tünetegyütteséhez hasonlóan, érdemes kiemelni a holland Wim Hofot, aki atlétaként szerzett magának hírnevet. Ő arról híres, hogy az extrém hidegre érzéketlen. Mezítláb futott végig egy félmaratont a havas talajon, majd jeges vízbe merült 120 percig. Ezen kívül úszott már jég alatt és 7 200 méter magasságig mászott a Mount Everestre, mindezt rövidnadrágban és félcipőben. Bár az orvosok lelkesen keresik az okot, Hof szerint mindössze arról van szó, hogy az első feleségének elvesztésekor elkezdte tágítani a határait és idáig jutott. Akárhogy is, a 62 éves holland atléta minimum figyelemre méltó!

Wim Hof extrém képességei ámulatba ejtik az orvostársadalmat. Forrás: souls-space.com
Wim Hof extrém képességei ámulatba ejtik az orvostársadalmat. Forrás: souls-space.com

A félelemérzet teljes hiánya ugyanakkor már diagnosztizált ritka betegség. Urbach-Wiethe-kórnak vagy szindrómának hívják és mindössze 3-400 esetet tartanak nyilván. Az Urbach-Wiethe-kór már a XX. század kezdetétől ismert. Eddig két tünetcsoportot fedeztek fel: az egyik szerint ezeket az embereket rekedtes hang jellemzi, mintha légszomjjal küzdenének. Rosszul gyógyulnak, ezért folyton sebek és hegek boríthatják bőrüket. Nem épp szuperhős erény. A másik tünetegyüttes neurológiai. Ezesetben az amigdala kóros működéséről vagy elhalásáról van szó, ezért ezek az emberek képtelenek feldolgozni bizonyos érzelmeiket. Például tudják, hogy adott szituáció vagy állat félelmet vált ki emberekből, ők még sem ismerik ennek érzelmi vonulatát, hasonlóan a pszichopátiás érzéketlenséghez (erkölcstelenség nélkül).

Az Urbach-Wiethe-szindróma oka, hogy az extracelluláris mátrix protein 1-es (ECM1 gén) gén sorozatos mutációja következik be, az eddigi orvosi megfigyelések szerint.

Apró változások, amik egy láncot alkotva olyan egyensúlyi-helyzeteket borítanak fel a testünkben, amelyek végül ennyire vagy még súlyosabb eseteket idézhetnek elő. Sajnos a fentiek egyikére sincsen 100%-os hatékonyságú gyógyszer vagy kezelés és a szuperhőssé válás sem opció. A legtöbb, amit tehetnek, hogy megtanulnak együtt élni az adottságukkal. Idevágó példa H. G. Wells híres novellája, a Vakok országa vagy idézhetjük Ben bácsit a Pókember-univerzumból:

,,a nagy erő nagy felelősséggel jár”.



Previous Biztonságos gombatermesztés
Next Zöldség, zöld úton: így működik a fenntartható mezőgazdasági szállítmányozás

No Comment

Leave a reply

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük