Karbamidciklus-zavar kezelése – felhívás klinikai vizsgálatban való részvételre


A karbamidciklus-zavar, zavarok a máj ammónia-anyagcseréjét (NH3) érintő súlyos és életveszélyes betegségek.

Még várják betegek jelentkezését a SELICA-V klinikai vizsgálatban való részvételre.

A karbamidciklus-zavar, zavarok a máj ammónia-anyagcseréjét (NH3) érintő súlyos és életveszélyes betegségek.V* elnevezésű, májsejtterápiát tanulmányozó klinikai vizsgálatba még jelentkezhetnek olyan újszülöttek vagy öt évesnél nem idősebb gyermekek, akik ornitin-transzkarbamiláz (OTC), karbamoil-foszfát-szintetáz I (CPS) vagy argininszukcinát-szintetáz- (ASS) hiányban (1-es típusú citrullinaemiában) szenvednek.

A nyílt, prospektív, több kutatóközpontban egyszerre végzett (multicentrikus) klinikai vizsgálat célja a fent felsorolt veleszületett karbamidciklus-rendellenességekben szenvedő gyermekeknél alkalmazott májsejtkezelés biztonságosságának és hatásosságának igazolása. A Gyermekkori Anyagcserebetegségek Szövetségének (Association of Pediatric Metabolic Disorders [APS]) a németországi Fulda városában nemrégiben megrendezett közgyűlésén ismertetett előzetes vizsgálatiadat-elemzés nem várt előnyöket mutatott a májsejtterápiában részesülő betegeknél.

„Ezek az előzetes adatok arra bátorítottak minket, hogy 2014-ben folytassuk a vizsgálatot, hiszen ezzel több súlyos, halálos betegségben szenvedő gyermeknek adunk lehetőséget arra, hogy időt nyerjen, amíg májátültetésre vagy egyéb kezelésre vár” – magyarázta a Heidelbergi Egyetem Gyermekkórházában dolgozó vizsgálatvezető, Prof. Dr. Georg F. Hoffmann.

A Cytonet 2013 decemberében nyújtotta be az Európai Gyógyszerügynökséghez European Medicines Agency [EMA]) a májsejtterápia szabályozó hatósági jóváhagyása iránti kérelmét. A vizsgálatba való bevonási és kizárási kritériumokra vonatkozó további részletes információk a vizsgálatvezetőtől szerezhetők be a Heidelbergi Egyetemi Kórházból:

Prof. Dr. med. Prof. h.c. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann
Heidelberg University Hospital, Pediatric Clinic I
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg / Germany
Telefon: +49 (0) 6221 – 56 – 4101
E-mail: georg.hoffmann@med.uni-heidelberg.de

Amit a karbamidciklus-zavar problémáról és a májsejtterápiáról tudni kell

A karbamidciklus-zavarok a máj ammónia-anyagcseréjét (NH3) érintő súlyos és életveszélyes betegségek. Közéjük tartozik a karbamoil-foszfát-szintetáz I (CPS I) hiány, az N-acetilglutamát-szintetáz- (NAGS) hiány, az ornitin-transzkarbamiláz- (OTC) hiány, az argininszukcinát-szintetáz- (ASS) hiány – más néven citrullinaemia -, az argininszukcinát-liáz- (ASL) hiány és az argináz-1-hiány (hyperargininaemia). A karbamidciklus-rendellenességek oka az ammónia- (NH3) detoxifikációs folyamatban szerepet játszó különböző enzimek nem megfelelő működése. Az ezekben a betegségekben szenvedő betegekben a neurotoxikus NH3 nem bomlik le karbamiddá, és így nem kerül kiválasztásra, hanem felhalmozódik a vérben és a szövetekben, és – a betegség súlyosságától függően – súlyos ideg- és agykárosodást vagy akár halált is előidézhet. A karbamidciklus-rendellenességben szenvedő gyermekek esetében kezelés hiányában gyakorlatilag nem lehetséges a normális fizikai és mentális fejlődés. Mivel az újszülöttek esetében alkalmazható egyetlen gyógymód – a teljes máj- vagy a májlebeny-transzplantáció – rendkívül problematikus, és mivel ritkán állnak rendelkezésre megfelelő donorszervek, az utóbbi években több kutatás is folyt azzal a céllal, hogy felmérjék és továbbfejlesszék a nem átültethető donormájból izolált hepatocitákkal végzett kezelési lehetőségeket. A Cytonet e területen szorosan együttműködik a vezető nemzetközi neonatológiai intézményekkel és a gyermekkori anyagcsere betegségekkel foglalkozó kutatóközpontokkal. A kutatások végső célja az anyagcserezavar hatékony kompenzálása oly módon, hogy a beteg gyermek májkapuerébe egészséges és az anyagcsereműködés szempontjából kompetens humán májsejteket juttatnak be.

A projektet a német Szövetségi Oktatási és Kutatási Minisztérium (BMBF) finanszírozza a Kiválósági Központ  (Cluster of Excellence) versenyprogram keretében. A Cytonet aktív partnere a Biotech-Cluster-Rhein-Neckar  (BioRN) központnak, amelyet 2008-ban hoztak létre “Sejtalapú és molekuláris orvoslás” Kiválósági Központként.

A Cytonet Csoport nemzetközi biotechnológiai vállalat,, mely különleges módszerekkel kezelt humán sejtekből készült sejtterápiás termékek fejlesztésével és előállításával foglalkozik. Számos betegség esetében ezek a termékek alternatív kezelésként használhatók a hagyományos terápiák, például a szervtranszplantáció helyett, vagy lehetővé teszik a beteg életben tartását a transzplantációig. A Cytonet által kifejlesztett májsejtterápia lényege az, hogy az átültetésre alkalmatlan donormájból egy rendkívül összetett eljárással sejteket izolálnak, amelyeket azután különleges módszerrel kezelnek. A Cytonet a Roche sejtterápiai divíziójából vált ki, és 2000 áprilisában kezdte meg működését önálló vállalatként. A cég többségi tulajdonosa Dietmar Hopp és családja.



Previous UV-előrejelzés mobilon is
Next Mentőkutya bajnokság

No Comment

Leave a reply

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.